A doença celíaca é causada por uma intolerância permanente ao glúten, proteína encontrada no trigo, cevada, centeio e em produtos produzidos a partir desses grãos. É uma doença autoimune em que o glúten, em indivíduos geneticamente suscetíveis, provoca uma inflamação crônica nas vilosidades que revestem o intestino delgado. Com isso, o corpo perde a capacidade de absorver os nutrientes dos alimentos de forma eficaz.
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A predisposição à DC pode ser avaliada, atualmente, por um exame molecular não invasivo. O teste genético consiste na detecção dos alelos HLA (antígenos leucocitários humanos) DQ2 e DQ8. Mais de 90% das pessoas com DC têm a versão de risco DQ2 (95% dos pacientes) ou DQ8 (5% dos pacientes) do HLA em comparação com apenas de 30% da população geral. A positividade destes marcadores isoladamente, entretanto, não é um diagnóstico que o paciente seja portador de DC. Porém, ter um resultado negativo para o HLA-DQ2 e HLA-DQ8 indica que a DC pode ser descartada (valor preditivo negativo de 99,9%).
A utilidade clínica deste perfil genético é auxiliar o médico ou profissional da saúde a individualizar o tratamento após a avaliação clínica e constatação de suspeita de doença celíaca (DC).
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